Lungenerkrankungen
Hereditäre Lungenerkrankungen sind genetisch bedingte Störungen, die die Lungenfunktion beeinträchtigen können. Dazu gehören die pulmonal arterielle Hypertonie (PAH), die zu Herzinsuffizienz führen kann, und die idiopathische Lungenfibrose, die durch fortschreitende Vernarbung des Lungengewebes schwere Atemnot verursacht.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (NGS)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Idiopathische Lungenfibrose | Genpanel |
| Pulmonal arterielle Hypertonie (PAH) | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.