Einsendemodalitäten

Wichtige Informationen für ZuweiserInnen für die Zusendung von Proben und Beauftragung einer genetischen Analyse

Gesetzliche Grundlage

Die Durchführung von genetischen Analysen darf laut Gentechnikgesetz (GTG) nur auf Veranlassung eines in Humangenetik/medizinischer Genetik ausgebildeten Facharztes oder eines für das Indikationsgebiet zuständigen behandelnden oder diagnosestellenden Facharztes erfolgen.

Vor Durchführung einer genetischen Analyse hat eine ausführliche Beratung der zu untersuchenden Person über das Wesen, die Tragweite und die Aussagekraft der Analyse stattzufinden.

ProbenmAterial

Abhängig von der angeforderten Untersuchung, werden unterschiedliche Proben benötigt (siehe auch Anforderungsformulare). Bitte achten Sie darauf, dass jede zugewiesene Probe mit Patientenname (Vor- und Nachname) und Geburtsdatum beschriftet ist.

Aneuploidiescreening

  • Untersuchungsmethoden: Whole genome amplification, Array-CGH
  • Probenmaterial: je nach Indikation Trophektodermzellen oder Polkörperbiopsate in 2,5µl PBS (ohne Calcium, ohne Magnesium) in einem 0,2ml PCR-Tube (mit flachem anhängenden Deckel)
  • Probeneingang: wasserfeste Beschriftung auf jedem Tube, geliefert in einem CoolRack mit Deckel in einer Isolierbox mit Kühlakkus

Molekulargenetische Analysen

  • Untersuchungsmethoden: Mutationsanalyse, Einzelgen-, Panel-, Exomanalyse, DNA-Microarray, PCR
  • Probenmaterial: EDTA-Blut (ca. 1–3ml), Mundschleimhaut oder isolierte DNA

Zytogenetische Analysen

  • Untersuchungsmethoden: Chromosomenanalyse
  • Probenmaterial: 3ml Heparin Vollblut (ohne Trenngel)
  • Probeneingang: ehestmöglich nach Blutabnahme, bis zum Transport auf +4°C kühlstellen (nicht einfrieren!), Transport bei Raumtemperatur

Abortdiagnostik

  • Untersuchungsmethoden: Array-CGH
  • Probenmaterial: Abortmaterial (im Idealfall Muskelbiopsie in NaCl-Lösung) und eine Probe der Mutter (ca. 1 – 3 ml EDTA-Blut) für den maternalen Kontaminationsausschluss

Zusendung und Annahmezeiten

Proben können per Post eingesendet werden oder an Werktagen (Montag bis Freitag) zwischen 9:30 und 16:00 Uhr persönlich bzw. durch einen Lieferdienst abgegeben werden. Adresse:

HLN-Genetik GmbH
Ortliebgasse 25/1
1170 Wien
Österreich

Probenankündigung

Idealerweise kündigen Sie die Probe ohne ausdrückliche Daten (z.B. Name und Geburtsdatum) per E-Mail an office@hln-genetik.at oder Kontaktformular im Vorhinein an. Der Eingang der Probe kann auf Wunsch per E-Mail bestätigt werden. Bitte geben Sie uns dazu eine E-Mail-Adresse in der Vorankündigung bekannt.

Benötigte Unterlagen

Bitte legen Sie die ausgefüllte und unterschriebene Anforderungsformular der Probeneinsendung bei. Zusätzlich bitten wir Sie, die Einverständniserklärung Ihrer/Ihres Patientin/Patienten zur Durchführung der angeforderten genetischen Analyse den Auftragsdokumenten in Kopie beizulegen. 

Alle nötigen Unterlagen zum Download finden Sie hier: Formulare und Dokumente

Versand

Je nach Untersuchungsart kann es zwischen einer und mehreren Wochen dauern bis das Ergebnis vorliegt. Nach Abschluss der Analyse werden Sie über das Ergebnis vorab an die von Ihnen bekannt gegebene E-Mail informiert. In dieser E-Mail geben wir nur die Initialen und das Geburtsdatum der/des Patientin/Patienten sowie die Resultate der Analyse an. Bei Rückfragen wenden Sie sich bitte direkt an unser Labor. Zusätzlich wird Ihnen ein schriftlicher und unterschriebener Befund mit Klarnamen der/des Patientin/Patienten zugesandt.

Bitte beachten Sie, dass wir Befunde nur an die einsendende Einrichtung oder an die/den zuweisende/n Ärztin/Arzt schicken können und keine Weiterleitung an Ihre/Ihren Patientin/Patienten erfolgen kann. Ebenso erfolgt auch die Verrechnung ausschließlich über die einsendende Einrichtung oder über die/den zuweisende/n Ärztin/Arzt.

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