Polkörperdiagnostik (PKD)

Polkörper sind kleine Partikel, die überschüssiges genetisches Material (Chromosomen bzw. Chromatiden) enthalten und während der Eizellreifung bzw. der Befruchtung aus der Eizelle ausgeschleust werden. Für die weitere Entwicklung des Embryos werden die Polkörper nicht mehr benötigt, allerdings enthalten diese genetische Informationen, welche den Zustand der Eizelle widerspiegeln.

Wofür können Polkörper verwendet werden?

Polkörper und die darin befindliche DNA können isoliert werden. Die DNA-Analyse erlaubt Rückschlüsse auf die in der Eizelle verbliebene genetische Information, die von der Mutter an die Eizelle weitergegen wurde. Hierdurch können sowohl Fehlverteilungen ganzer Chromosomen oder Chromosomenabschnitte bei der 1. und 2. Reifeteilung als auch Genmutationen erkannt werden, die zuvor bei der Mutter nachgewiesen wurden.   

Wann kann eine Polkörperanalyse gemacht werden?

Eine Polkörperanalyse ist nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (IVF) möglich, wenn die IVF mittels ICSI (Intracytoplasmatische Spermieninjektion) erfolgt. Die Polkörperdiagnostik ist im Gegensatz zur Präimplantationsdiagnostik an Trophektodermzellen (Zellen des Embryos) grundsätzlich in Österreich gesetzlich erlaubt und darf in jedem hierzu zugelassenem Labor durchgeführt werden.

Welche Labore in Österreich zur Durchführung zugelassen sind, kann im Genanalyse – Register geprüft werden.

Können alle genetischen Veränderungen mittels Polkörperdiagnostik nachgewiesen werden?

Nein – mittels Polkörperdiagnostik können grundsätzlich nur Veränderungen nachgewiesen werden, die von der Mutter stammen. Bei den chromosomalen Fehlverteilungen, wie der Trisomie 21 (Down-Syndrom), ist das jedoch der überwiegende Teil und lediglich 2-8% dieser Abweichungen stammen vom Vater.

Wann ist eine Polkörperdiagnostik hinsichtlich Fehlverteilungen der Chromosomen sinnvoll?

Auch bei jungen Frauen kann es zu chromosomalen Fehlverteilungen kommen, jedoch steigt das Risiko mit zunehmendem Alter deutlich an. Die folgende Grafik zeigt, dass mit dem Alter der Patientin der Anteil an euploiden Eizellen (Eizellen mit der korrekten Anzahl an Chromosomen) abnimmt. Statistisch betrachtet weist bei einer 39-jährigen Frau von drei Eizellen nur eine einen unauffälligen Chromosomensatz auf, während die anderen zwei Chromosomenfehlverteilungen zeigen. Das Ziel der Polkörperdiagnostik ist es, die Eizellen zu identifizieren, die einen unauffälligen Chromosomensatz aufweisen und somit das Potenzial haben, zu einer gesunden Schwangerschaft zu führen.

Die nachfolgende Tabelle verdeutlicht den Rückgang der Anzahl fehlerfreier Eizellen während der Reifung und Befruchtung:

*Das Diagramm basiert auf Daten von über 8000 in der HLN-Genetik durchgeführten Polkörperuntersuchungen.

Bereits bei den 35-jährigen Patientinnen zeigen nach Polkörperanalyse nur mehr die Hälfte der Eizellen einen unauffälligen Chromosomensatz. Der Anteil an euploiden Eizellen nimmt kontinuierlich mit zunehmendem Alter ab. Eine Schwangerschaft, die aus der Befruchtung einer aneuploiden Eizelle hervorgeht, kann zum Schwangerschaftsabbruch, zum Implantationsversagen (nicht Einnisten des Embryos) oder unter Umständen auch zur Entstehung eines Kindes mit schwerwiegenden gesundheitlichen Einschränkungen führen.

Wie funktioniert eine Polkörperdiagnostik?

Die Polkörper werden im Rahmen der IVF-Behandlung im Reproduktionszentrum entnommen und gekühlt an unser Labor gesendet. Da die Polkörper extrem wenig (drei haploide Genome) genetisches Material enthalten, muss die DNA-Menge zunächst vervielfältigt werden. Dies erfolgt im Rahmen einer sogenannten Whole Genome Amplification (WGA). Nach erfolgreicher WGA kann die DNA der Polkörper auf Zugewinne bzw. Verluste ganzer Chromosomen oder Chromosomenabschnitte untersucht werden. Das Reproduktionszentrum wird nach Abschluss der Untersuchung über das Ergebnis informiert.

Was sind die Vor- und Nachteile einer PKD?

  • Eizellen mit bestem Entwicklungspotenzial werden identifiziert wodurch der Schwangerschaftserfolg erhöht wird
  • Nur minimalinvasive Manipulation des Embryos notwendig
  • Vermeidung von Transfers nicht-lebensfähiger Embryonen
  • Reduktion spontaner Schwangerschaftsverluste
  • Schwangerschaftserfolg nach weniger IVF-Versuchen
  • Nur Nachweis von chromosomalen Fehlverteilungen die von der Mutter vererbt werden (2-8 % stammen vom Vater)
  • Kosten der Polkörperentnahme und genetischen Untersuchung sind privat zu tragen
  • Untersuchung liefert in nur 95% der Fälle verlässliche Ergebnisse

Wo kann eine PKD gemacht werden?

Grundsätzlich darf eine Polkörperdiagnostik in jedem, vom Gesundheitsministerium zugelassenen, Labor durchgeführt werden. In Österreich ist die HLN-Genetik GmbH das einzige gesetzlich zugelassene private Labor, das sowohl Polkörperdiagnostik als auch Präimplantationsdiagnostik an Trophektodermzellen durchführen darf. Dadurch kann die HLN-Genetik auf eine langjährige Erfahrung in diesem Bereich der Humangenetik zurückgreifen.

Falls Sie eine Polkörperdiagnostik in Anspruch nehmen wollen, informieren Sie sich bitte vorab bei Ihrem Kinderwunschzentrum, darüber ob diese Untersuchung angeboten werden kann.

Das HLN-Genetik Team unterstützen Sie gerne bei der Kontaktherstellung.

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