Skeletterkrankungen
Hereditäre Skeletterkrankungen sind genetisch bedingte Störungen, die das Wachstum und die Struktur des Skeletts beeinflussen. Sie können zu Klein- oder Großwuchs, Gelenkversteifungen, frühzeitiger Verknöcherung der Schädelnähte oder zu brüchigen Knochen, wie bei Osteogenesis imperfecta, führen.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Achondroplasie | Einzelgenanalyse (FGFR3) |
| Arthrogryposis | Genpanel |
| Großwuchs | Genpanel |
| Hypochondroplasie | Einzelgenanalyse (FGFR3) |
| Kleinwuchs | Genpanel |
| Kleinwuchs, SHOX-assoziiert | Einzelgenanalyse (SHOX) |
| Kraniosynostose | Genpanel |
| Osteogenesis imperfecta | Genpanel |
| Osteoporose | Genpanel |
| Skelettdysplasien | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.