Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) wird im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) angewendet, um Embryonen bereits vor ihrer Implantation in die Gebärmutter gezielt auf genetische Veränderungen zu untersuchen.

Je nach Indikation und labortechnischem Ansatz kann bei der PID zwischen drei Untersuchungsarten unterschieden werden.

PGT-A

Untersuchung auf numerische chromosomale Veränderungen

PGT-SR

Untersuchung auf strukturelle chromosomale Veränderungen

PGT-M

Untersuchung auf bekannte monogene Veränderungen

Aneuploidie-Screening an Trophektodermzellen (PGT-A und PGT-SR)

Beim Aneuploidie-Screening an Trophektodermzellen wird der Embryo im Rahmen einer IVF sowohl auf numerische chromosomale Fehlverteilungen (chromosomale Aneuploidien) als auch auf strukturelle Zugewinne und Verluste (segmentale Aneuploidien) untersucht. Im Gegensatz zum Aneuploidie-Screening an Polkörpern können hierbei sowohl mütterliche als auch väterliche genetische Veränderungen detektiert werden.

Informationen zur Untersuchung

  • Analyse des Embryos auf numerische chromosomale Veränderungen (PGT-A)
  • Analyse des Embryos auf strukturelle Zugewinne und Verluste (PGT-SR)
  • Detektion von mütterlich und väterlich vererbten Veränderungen
  • Indikation gemäß § 2a FMedG zwingend erforderlich

Beim Aneuploidie-Screening an Trophektodermzellen wird die DNA der Trophektodermzellen zunächst durch eine Whole Genome Amplification (WGA) vervielfältigt. Anschließend erfolgt die Analyse mittels Array-CGH, um Zugewinne und Verluste ganzer Chromosomen sowie chromosomaler Abschnitte zu identifizieren. In der Regel können dabei chromosomale Veränderungen ab einer Größe von 10 Megabasen sicher nachgewiesen werden.

Indikationen

In Österreich sind die Voraussetzungen für eine Präimplantationsdiagnostik (PID), einschließlich des Aneuploidiescreenings an Trophektodermzellen, im Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG) rechtlich geregelt. Gemäß § 2a FMedG ist eine Analyse nur unter einer der folgenden Voraussetzungen zulässig:

  • Nach drei oder mehr Übertragungen entwicklungsfähiger Zellen im Rahmen einer fortpflanzungsmedizinischen Behandlung konnte keine Schwangerschaft herbeigeführt werden und es besteht Grund zur Annahme, dass dies auf eine genetische Disposition der entwicklungsfähigen Zellen und nicht auf andere Ursachen zurückzuführen ist.
  • Zumindest drei ärztlich nachgewiesene Fehl- oder Totgeburten traten spontan ein und die Ursache lag mit hoher Wahrscheinlichkeit bei der genetischen Disposition des Kindes.
  • Auf Grund der bekannten genetischen Disposition zumindest eines Elternteils besteht die ernste Gefahr, dass es zu einer Fehl- oder Totgeburt oder zu einer Erbkrankheit des Kindes kommt.

Untersuchung Anfordern

  • Probenmaterial: Trophektodermzellen in 2,5 µl PBS (gesendet in 0,2 ml PCR Tubes)
  • Untersuchungsmethode: WGA und Array-CGH
  • Durchführungszeit: ca. 2 Wochen
  • Benötigte Unterlagen:

Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.

Monogene Präimplantationsdiagnostik (PGT-M)

Die monogene Präimplantationsdiagnostik (PID) wird im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt, um Embryonen vor der Implantation auf bekannte familiäre genetische Veränderungen zu untersuchen. Diese Untersuchung ermöglicht es, Embryonen auszuwählen, die das bekannte krankheitsverursachende Allel nicht tragen. Voraussetzung dafür ist, dass die genetische Erkrankung bekannt und die spezifische Mutation eindeutig identifiziert ist. Zudem muss die Analyse durch das Labor entsprechend durch eine vorhergehende Segregationsanalyse vorbereitet werden.

Informationen zur Untersuchung

Die monogene Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) ist eine hochspezialisierte und komplexe Untersuchung. In diesem Bereich kooperiert HLN-Genetik eng mit der Privatpraxis von Prof. Dr. F. Laccone.

Prof. Laccone übernimmt die umfassende Beratung und Betreuung der Patientinnen und Patienten und koordiniert den gesamten Prozess. Die Untersuchung wird für jedes Paar individuell geplant und alle Analyseschritte werden sorgfältig mehrfach überprüft.

Dank der präzisen Vorgehensweise verzeichnen wir eine äußerst geringe Rate an Eizellen bzw Embryonen mit unklaren Testergebnissen und konnten seit 2015 zahlreichen Familien zu einem gesunden Kind verhelfen.

Für Rückfragen und zur weiteren Absprache kontaktieren Sie uns bitte direkt. Wir stehen Ihnen gerne für alle notwendigen Informationen und die Einleitung weiterer Schritte zur Verfügung.

Indikationen

In Österreich sind die Voraussetzungen für eine monogene Präimplantationsdiagnostik (PID) im Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG) rechtlich geregelt. Gemäß FMedG ist eine Analyse nur unter einer der folgenden Voraussetzungen zulässig:

  • Aufgrund der genetischen Disposition eines Elternteils besteht eine hohe Gefahr für Fehl- oder Totgeburten oder eine Erbkrankheit.
Eine Erbkrankheit im Sinn des Abs. 1 Z 3 FMedG liegt vor, wenn das Kind während der Schwangerschaft oder nach der Geburt derart erkrankt, dass es 
 
  • nur durch den ständigen Einsatz moderner Medizintechnik oder den ständigen Einsatz anderer, seine Lebensführung stark beeinträchtigender medizinischer oder pflegerischer Hilfsmittel am Leben erhalten werden kann oder
  • schwerste Hirnschädigungen aufweist oder
  • auf Dauer an nicht wirksam behandelbaren schwersten Schmerzen leiden wird und darüber hinaus die Ursache dieser Krankheit nicht behandelt werden kann

Untersuchung Anfordern

Da es sich bei einer monogene Präimplantationsdiagnostik (PGT-M) immer um individuelle komplexe Fragestellungen handelt, kontaktieren Sie uns bitte vor Zusendung einer Probe direkt. 

Wir stehen Ihnen gerne für alle notwendigen Informationen und die Einleitung weiterer Schritte zur Verfügung.

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