Polkörperdiagnostik (PKD)
Die Polkörperdiagnostik (PKD) ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (IVF/ICSI) eine genetische Untersuchung der entnommenen Eizelle. Polkörper werden im Zuge der Reifeteilung gebildet und als chromosomaler Überschuss abgekapselt. Diese minimalinvasive diagnostische Methode dient der Untersuchung der mütterlichen Erbinformation und kann verwendet werden, um numerische chromosomale Fehlverteilungen (Aneuploidien) oder bekannte krankheitsursächliche Mutationen zu erkennen.
ANEUPLOIDIE-SCREENING An Polkörpern
Mit dem Aneuploidie-Screening an Polkörpern können Eizellen im Rahmen einer IVF indirekt auf numerische chromosomale Fehlverteilungen (Aneuploidien) untersucht werden. Im Gegensatz zur Untersuchung von Trophektodermzellen können hierbei ausschließlich mütterlich vererbte genetische Veränderungen detektiert werden. In Österreich gilt die Polkörperdiagnostik nicht als Präimplantationsdiagnostik im Sinne des Fortpflanzungsmedizingesetzes und unterliegt daher weniger strengen gesetzlichen Regelungen als das Aneuploidie-Screening an Trophektodermzellen.
Informationen zur Untersuchung
- Analyse der Polkörper auf numerische chromosomale Veränderungen (PGT-A)
- Detektion von mütterlich vererbten Veränderungen
- Indikation gemäß § 2a FMedG nicht zwingend erforderlich
Beim Aneuploidie-Screening an Polkörpern wird die DNA des ersten und zweiten Polkörpers zunächst durch eine Whole Genome Amplification (WGA) vervielfältigt. Anschließend erfolgt die Analyse mittels Array-CGH, um Zugewinne und Verluste ganzer Chromosomen sowie chromosomaler Abschnitte zu identifizieren. In der Regel können dabei chromosomale Veränderungen ab einer Größe von 10 Megabasen sicher nachgewiesen werden. Diese Analyse ermöglicht Rückschlüsse auf die genetische Information, die in der Eizelle verblieben ist und von der Mutter an die Eizelle weitergegeben wurde.
Indikationen
Das Aneuploidie-Screening an Polkörpern wird vor allem Frauen höheren Alters, bei wiederholten Fehlgeburten oder nach erfolglosen IVF-Versuchen empfohlen.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: Polkörperbiopsate in 2,5µl PBS (gesendet in 0,2 ml PCR Tubes)
- Untersuchungsmethode: WGA und Array-CGH
- Durchführungszeit: ab 26h nach Probeneingang (vorausgesetzt Probenankündigung am Vortag und Probeneingang vor 10:00)
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
Monogene Diagnostik An Polkörpern
Die Polkörperdiagnostik kann auch zur Untersuchung bekannter monogener Erkrankungen innerhalb einer Familie eingesetzt werden. Eine Analyse der Polkörper erlaubt indirekte Rückschlüsse darauf, ob eine Eizelle ein krankheitsverursachendes Allel trägt oder dessen Trägerschaft ausgeschlossen werden kann. Voraussetzung dafür ist, dass die genetische Erkrankung bekannt und die spezifische Mutation eindeutig identifiziert ist. Zudem muss die Analyse durch das Labor entsprechend durch eine vorhergehende Segregationsanalyse vorbereitet werden.
Informationen zur Untersuchung
Die Polkörperdiagnostik für monogene Erkrankungen ist eine hochspezialisierte und komplexe Untersuchung. In diesem Bereich kooperiert HLN-Genetik eng mit der Privatpraxis von Prof. Dr. F. Laccone.
Prof. Dr. Laccone übernimmt die umfassende Beratung und Betreuung der Patientinnen und Patienten und koordiniert den gesamten Prozess. Die Untersuchung wird für jedes Paar individuell geplant und alle Analyseschritte werden sorgfältig mehrfach überprüft.
Dank der präzisen Vorgehensweise verzeichnen wir eine äußerst geringe Rate an Eizellen bzw Embryonen mit unklaren Testergebnissen und konnten seit 2015 zahlreichen Familien zu einem gesunden Kind verhelfen.
Für Rückfragen und zur weiteren Absprache kontaktieren Sie uns bitte direkt. Wir stehen Ihnen gerne für alle notwendigen Informationen und die Einleitung weiterer Schritte zur Verfügung.
Untersuchung Anfordern
Da es sich bei einer Polkörperdiagnostik auf eine monogene Erkrankung immer um eine individuelle komplexe Fragestellung handelt, kontaktieren Sie uns bitte vor Zusendung einer Probe direkt.
Wir stehen Ihnen gerne für alle notwendigen Informationen und die Einleitung weiterer Schritte zur Verfügung.