Nierenerkrankungen
Hereditäre Nierenerkrankungen sind genetisch bedingte Störungen, die die Nierenfunktion beeinträchtigen und zu Nierenversagen führen können. Sie umfassen eine Vielzahl von Krankheitsbildern, die sowohl die glomeruläre als auch die tubulointerstitielle Funktion betreffen und häufig mit Anomalien der Nierenstruktur oder Harnwege einhergehen.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Alport Syndrom | Genpanel |
| Fokale segmentale Glomerulosklerose (FSGS) / Nephrotisches Syndrom | Genpanel |
| Kongenitale Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) | Genpanel |
| Nephrolithiasis-/ kalzinose | Genpanel |
| Nephronophthise | Genpanel |
| Tubulointerstitielle Nierenerkrankungen (ADTKD) | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.