Neurologische Erkrankungen
Hereditäre Neuropathien sind genetisch bedingte Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die Muskelschwäche, sensorische Störungen und reduzierte Reflexe verursachen. Diese Erkrankungen beginnen oft im Kindesalter und schreiten langsam fort, was die motorischen und sensorischen Funktionen allmählich verschlechtert.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Fragiles-X-Syndrom (FXS) | Einzelgenanalyse (FMR1) |
| Hereditäre Neuropathie | Genpanel |
| Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckläsionen (HNPP) | Einzelgenanalyse (PMP22) |
| Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 1A (HMSN1A, CMT1A) | Einzelgenanalyse (PMP22) |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.