Muskelerkrankungen
Hereditäre Muskelerkrankungen umfassen eine Vielzahl genetisch bedingter Störungen, die die Muskelfunktion beeinträchtigen. Dazu gehören Gliedergürtel-Muskeldystrophien (LGMD), Myofibrilläre Myopathien (MFM) und distale Myopathien, die zu Muskelschwäche und -abbau führen. Kongenitale Muskeldystrophien und Myopathien treten meist schon im Säuglingsalter auf und sind durch eine allgemeine Muskelschwäche gekennzeichnet.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Gliedergürtel Muskeldystrophie (LGMD), Myofibrilläre Myopathie (MFM) und distale Myopathie | Genpanel |
| Kongenitale Muskeldystrophie | Genpanel |
| Kongenitale Myopathie | Genpanel |
| Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler) | Genpanel |
| Muskeldystrophie Typ Duchenne/ Becker | Einzelgenanalyse (DMD) |
| Spinale Muskelatrophie (SMA) Typ I, II, III | Einzelgenanalyse (SMN1, SMN2) |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.