Hirnfehlbildungen
Hirnfehlbildungen umfassen eine Gruppe genetisch bedingter Störungen, die die Entwicklung und Struktur des Gehirns erheblich beeinflussen. Diese Anomalien können Fehlbildungen des Kleinhirns, eine abnorme Liquoransammlung (Hydrozephalus) oder Variationen der Kopfgröße wie Makro- oder Mikrozephalie umfassen.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (NGS)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Cerebelläre Hypoplasie | Genpanel |
| Holoprosenzephalie | Genpanel |
| Hydrozephalus | Genpanel |
| Leukodystrophie und Leukenzephalopathie | Genpanel |
| Makrozephalie | Genpanel |
| Primäre Mikrozephalie | Genpanel |
| Zerebelläre Hypoplasie | Genpanel |
| Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie (CADASIL) | Einzelgenanalyse (NOTCH3) |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.