HAUTERKRANKUNGEN
Hauterkrankungen wie ektodermale Dysplasie, Epidermolysis bullosa, Ichthyosis vulgaris und kongenitale Ichthyosen sind genetische Störungen, die die Hautstruktur und -funktion erheblich beeinträchtigen. Diese Erkrankungen führen zu Symptomen wie fragiler Haut, übermäßiger Verhornung oder unregelmäßiger Pigmentierung.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (NGS) (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Ektodermale Dysplasie | Genpanel |
| Epidermolysis bullosa | Genpanel |
| Ichthyosis bulgaris | Einzelgenanalyse (FLG) |
| Kongenitale Ichthyose | Genpanel |
| Kongenitale Pigmentstörung | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.