HÄMATOLOGISCHE ERKRANKUNGEN
Hämatologische Erkrankungen, insbesondere Störungen der Blutgerinnung und der Hämoglobinproduktion, können zu schwerwiegenden gesundheitlichen Problemen führen. Zu den häufigsten dieser erblichen Erkrankungen zählen Antithrombin-Mangel, Faktor-VIII-Mangel, Faktor-VII-Mangel, und die Faktor-V-Leiden-Variante, welche die Gerinnungsfähigkeit des Blutes beeinflussen.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (NGS) (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Antithrombin-Mangel | Einzelgenanalyse (SERPINC1) |
| Faktor-VIII-Mangel | Genpanel |
| Faktor-VII-Mangel | Einzelgenanalyse (F7) |
| Faktor-V-Leiden-Variante | Mutationsanalyse (F5 (rs6025)) |
| Faktor-X-Mangel | Einzelgenanalyse (F10) |
| Fibrinogen-Mangel | Genpanel |
| Protein C-Mangel | Einzelgenanalyse (PROC) |
| Protein S-Mangel | Einzelgenanalyse (PROS) |
| Prothrombin-Variante | Mutationsanalyse (F2(rs1799963)) |
| Sphärozytose | Genpanel |
| Thalassämie | Genpanel |
| Thrombophilie | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.