Chromosomenanalyse
Die klassische Chromosomenanalyse ist ein zentrales Instrument der postnatalen Diagnostik und eine der grundlegenden Untersuchungen in der genetischen Analytik. Sie umfasst die Untersuchung von kultivierten peripheren Blutlymphozyten und dient der Aufklärung genetisch bedingter Erkrankungen und Entwicklungsstörungen.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: 3ml Heparin Vollblut
- Untersuchungsmethode: Karyotypisierung
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
INDIKATION
Reproduktionsgenetik
- Paare mit unerfülltem Kinderwunsch vor Durchführung einer IVF oder ICSI: Chromosomenanalysen können helfen, genetische Ursachen der Infertilität zu erkennen und das Risiko genetisch bedingter Probleme für den Nachwuchs zu minimieren
Postnataldiagnostik
- Neugeborene mit angeborenen Fehlbildungen: Neugeborene, die mit strukturellen Anomalien oder multiplen Fehlbildungen geboren werden, können durch eine Chromosomenanalyse genetische Ursachen identifiziert werden.
- Kinder mit Entwicklungsverzögerungen oder geistiger Behinderung: Bei Kindern mit verzögerter motorischer oder geistiger Entwicklung kann die Chromosomenanalyse helfen, genetische Faktoren zu identifizieren, die diese Entwicklungsstörungen verursachen.
- Kinder mit Verhaltensauffälligkeiten: Chromosomenanalysen sind ebenfalls indiziert bei Kindern mit signifikanten Verhaltensauffälligkeiten, um zugrunde liegende genetische Ursachen zu ermitteln.
- Verwandte von Personen mit strukturellen Chromosomenanomalien: Eine Analyse kann auch bei Verwandten von Personen mit bekannten strukturellen Chromosomenanomalien sinnvoll sein.
- Männer mit kleinen Testes und/oder Gynäkomastie: Bei Männern, die kleine Hoden oder Gynäkomastie aufweisen, kann eine Chromosomenanalyse Aufschluss über zugrunde liegende genetische Anomalien geben.
- Neugeborene mit Hypospadie oder intersexuellem Genitale: Die Untersuchung kann helfen, die Ursache von atypischen Genitalien zu klären.
- Verdacht auf ein chromosomales Syndrom: Bei klinischem Verdacht auf chromosomale Syndrome wie das Down-, Cri-du-Chat- oder Prader-Willi-Syndrom kann die Chromosomenanalyse die Diagnose bestätigen und die weitere medizinische Betreuung unterstützen.
- Kinder mit Wachstumsstörungen: Bei Kindern mit signifikanten Wachstumsstörungen, sei es Kleinwuchs oder überdurchschnittliches Wachstum, kann eine Chromosomenanalyse genetische Ursachen aufdecken, die das Wachstum beeinflussen.
- Kinder mit auffälligen Geschlechtsmerkmalen: Bei Kindern mit unklaren oder uneindeutigen Geschlechtsmerkmalen ist die Chromosomenanalyse essenziell, um chromosomale Geschlechtsanomalien zu diagnostizieren und die richtige medizinische Versorgung zu gewährleisten.
DIAGNOSTIK
Die klassische Chromosomenanalyse beginnt mit der Entnahme einer Blutprobe. Die in der Probe enthaltenen Lymphozyten werden kultiviert, um eine ausreichende Zellzahl zu gewinnen. Anschließend werden die Chromosomen präpariert und durch G-Banding gefärbt, wodurch spezifische Bandenmuster sichtbar werden, die numerische und strukturelle Aberrationen identifizieren lassen.
Zur Identifikation kleinster chromosomaler Veränderungen, die mit konventionellen Methoden nicht sichtbar sind, wird die Array-Comparative Genomic Hybridization (Array-CGH) eingesetzt. Diese ermöglicht die Detektion submikroskopischer Deletionen und Duplikationen, die mit zahlreichen genetischen Syndromen assoziiert sind. Siehe dazu Arrayanalyse.
AUSWERTUNG
Das Ergebnis der Karyotypisierung wird mittels ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) dargestellt. Dabei handelt es sich um ein standardisiertes System zur Beschreibung und Klassifikation von Chromosomenanomalien und Chromosomenbefunden. Das ISCN ermöglicht eine einheitliche und präzise Darstellung von Karyotypen.