AUGENERKRANKUNGEN
Genetische Tests werden zunehmend zu einem wichtigen Instrument, um die Ursachen erblicher augenheilkundlicher Erkrankungen zu bestimmen. Derzeit sind mehr als 100 verschiedene Gene bekannt, die mit augenheilkundlichen Krankheiten in Verbindung stehen, einschließlich früh einsetzender Katarakte, Glaukom, Retinitis pigmentosa, Makuladystrophie, Stargardt-Krankheit und Stickler-Syndrom.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (NGS)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Achromatopsie | Genpanel |
| Duane-Syndrom | Genpanel |
| Familiäre exsudative (Vitreo-) Retinopathie | Genpanel |
| Glaukom (grüner Star) | Genpanel |
| Hornhautdystrophie | Genpanel |
| Katarakt (grauer Star) | Genpanel |
| Kongenitale Myopie | Genpanel |
| Kongenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB) | Genpanel |
| Lebersche Kongenitale Amaurose (LCA) | Genpanel |
| Makulardystrophie | Genpanel |
| Morbus Best, vitelliforme Makuladystrophie | Genpanel |
| Morbus Stargardt | Genpanel |
| Retinale Dystrophie (Netzhautdystrophie) | Genpanel |
| Nystagmus | Genpanel |
| Okulärer und okulokutaner Albinismus | Genpanel |
| Okulomotorische Apraxie (COMA) | Genpanel |
| Optikusatrophie | Genpanel |
| Retinitis Pigmentosa | Genpanel |
| Septooptische Dysplasie | Genpanel |
| Stickler-Syndrom | Genpanel |
| Usher-Syndrom | Genpanel |
| Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.