AnlageträgerschaftEN
Ein Carrier Screening ermöglicht es Paaren mit Kinderwunsch, sich auf das Vorliegen genetischer Anlageträgerschaften für schwere Erkrankungen testen zu lassen. Auch wenn beide Elternteile klinisch gesund sind, können sie genetische Veränderungen in sich tragen, die bei ihren Kindern zu schwerwiegenden Erkrankungen führen könnten.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethoden: Basic: Allel-spezifische Genotypisierung, Fragmentlängenanalyse und MLPA; Expanded: zusätzliche Exomsequenzierung
- Durchführungszeit: Basic: ca. 2 Wochen, Expanded: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
Allgemeine Informationen
Jeder Mensch ist im Durchschnitt Träger von etwa drei rezessiven genetischen Erkrankungen. Eine Testung auf Anlageträgerschaften ist daher insbesondere im Rahmen der vorausschauenden Diagnostik und Familienplanung von großer Bedeutung. Sie ermöglicht es, Paare mit einem erhöhten Risiko für gemeinsame genetische Erkrankungen frühzeitig zu identifizieren und fundierte reproduktive Entscheidungen zu treffen.
Internationale Fachgesellschaften wie das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) empfehlen den Einsatz standardisierter Screening-Panels, die eine Vielzahl klinisch relevanter Gene abdecken. Dadurch soll eine möglichst umfassende Erkennung der häufigsten und schwerwiegendsten autosomal-rezessiv und X-chromosomal vererbten Erkrankungen gewährleistet werden.
Auch die European Society of Human Genetics (ESHG) befürwortet die Durchführung eines Anlageträgerscreenings bei allen Personen oder Paaren mit Kinderwunsch – vorzugsweise vor Eintritt einer Schwangerschaft – unabhängig von ihrer ethnischen Herkunft oder einem bekannten Risikoprofil.
Gemäß den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sollte allen Paaren mit Kinderwunsch oder bestehender Schwangerschaft ein erweitertes Carrier Screening angeboten werden.
PMID: 34285390
Was ist ein Anlageträger?
Ein Anlageträger ist eine Person, die eine heterozygote pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante in einem Gen besitzt, das mit einer autosomal-rezessiven oder X-chromosomal vererbten Erkrankung assoziiert ist. In der Regel sind Anlageträger gesund, können die Erkrankung jedoch an ihre Nachkommen weitergeben.
Autosomal-Rezessiv und X-chromosomal
Ein tiefes Verständnis der Vererbungsmechanismen ist entscheidend für die Interpretation der Ergebnisse eines Carrier Screenings und die Risikoabschätzung für zukünftige Nachkommen.
Autosomal-Rezessiv (AR): Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen müssen beide Elternteile Träger einer pathogenen Variante im gleichen Gen sein, damit ein Risiko für Nachkommen besteht. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von zwei Anlageträgern die Erkrankung erbt, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 % (1:4). Es besteht außerdem eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger der Erkrankung wird, jedoch ohne Symptome zu zeigen. Die restlichen 25 % der Nachkommen erben beide normalen Allele und sind weder Träger noch betroffen.
X-chromosomal (XL): X-chromosomale Erbkrankheiten betreffen primär männliche Nachkommen, da Männer nur ein X-Chromosom besitzen. Wenn eine Mutter Trägerin einer pathogenen Variante auf dem X-Chromosom ist, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein männliches Kind die Krankheit entwickelt. Weibliche Nachkommen haben ebenfalls eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die pathogene Variante zu erben, sind in der Regel jedoch asymptomatische Trägerinnen, da sie ein zweites, gesundes X-Chromosom besitzen.
Anlageträger-Screening (Carrier Screening)
Unsere Einrichtung folgt den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und bietet Carrier Screenings in unterschiedlichem Umfang an:
Basic SCREENING
Fokussiert auf die 3 häufigsten Anlageträgerschaften in der europäischen Allgemeinbevölkerung.
Für wen geeignet?
- Alle Personen oder Paare mit Kinderwunsch oder bestehender Schwangerschaft
Was wird untersucht?
- Cystische Fibrose (CF)
- Spinale Muskelatrophie (SMA)
- Fragiles-X-Syndrom (FraX)
Expanded SCREENING
Erweiterte Anlageträgerschaftstestung der 113 häufigen und medizinisch relevante Erkrankungen der Allgemeinbevölkerung.
Für wen geeignet?
- Paare mit Kinderwunsch, die eine umfassendere Risikoabschätzung wünschen
Was wird untersucht?
- 97 autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen
- 16 X-chromosomal vererbte Erkrankungen
Eine Anlageträgerschaftstestung (Carrier Screening) bietet somit eine wertvolle Möglichkeit, genetische Risiken frühzeitig zu identifizieren und fundierte Entscheidungen in der Familienplanung zu treffen.