AnlageträgerschaftEN

Ein Carrier Screening ermöglicht es Paaren mit Kinderwunsch, sich auf das Vorliegen genetischer Anlageträgerschaften für schwere Erkrankungen testen zu lassen. Auch wenn beide Elternteile klinisch gesund sind, können sie genetische Veränderungen in sich tragen, die bei ihren Kindern zu schwerwiegenden Erkrankungen führen könnten. 

Untersuchung Anfordern

  • Probenmaterial: EDTA-Vollblut
  • Untersuchungsmethoden: Basic: Allel-spezifische Genotypisierung, Fragmentlängenanalyse und MLPA; Expanded: zusätzliche Exomsequenzierung
  • Durchführungszeit: Basic: ca. 2 Wochen, Expanded: ab 2 Wochen
  • Benötigte Unterlagen:

Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.

Allgemeine Informationen

In der allgemeinen Bevölkerung ist jede Person im Durchschnitt Träger von etwa dieser 3 rezessiven genetischen Veränderungen. Eine Testung auf Anlageträgerschaften ist daher besonders wertvoll in der prädiktiven Diagnostik und Familienplanung. Das American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) empfiehlt gezielte Screening-Panels, die eine Vielzahl klinisch relevanter Gene umfassen, um eine umfassende Abdeckung der häufigsten und schwerwiegendsten genetischen Erkrankungen zu gewährleisten.

Gemäß den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sollten alle Frauen mit Kinderwunsch oder bestehender Schwangerschaft ein erweitertes Carrier Screening (Tier 3) angeboten bekommen.

PMID: 34285390

Was ist ein Anlageträger?

Ein Anlageträger ist eine Person, die eine heterozygote pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante in einem Gen besitzt, das mit einer autosomal-rezessiven oder X-chromosomal vererbten Erkrankung assoziiert ist. In der Regel sind Anlageträger gesund, können die Erkrankung jedoch an ihre Nachkommen weitergeben.

Autosomal-Rezessiv und X-chromosomal

Ein tiefes Verständnis der Vererbungsmechanismen ist entscheidend für die Interpretation der Ergebnisse eines Carrier Screenings und die Risikoabschätzung für zukünftige Nachkommen.

  • Autosomal-Rezessiv (AR): Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen müssen beide Elternteile Träger einer pathogenen Variante im gleichen Gen sein, damit ein Risiko für Nachkommen besteht. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von zwei Anlageträgern die Erkrankung erbt, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 % (1:4). Es besteht außerdem eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind Träger der Erkrankung wird, jedoch ohne Symptome zu zeigen. Die restlichen 25 % der Nachkommen erben beide normalen Allele und sind weder Träger noch betroffen.

  • X-chromosomal (XL): X-chromosomale Erbkrankheiten betreffen primär männliche Nachkommen, da Männer nur ein X-Chromosom besitzen. Wenn eine Mutter Trägerin einer pathogenen Variante auf dem X-Chromosom ist, besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass ein männliches Kind die Krankheit entwickelt. Weibliche Nachkommen haben ebenfalls eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die pathogene Variante zu erben, sind in der Regel jedoch asymptomatische Trägerinnen, da sie ein zweites, gesundes X-Chromosom besitzen.

Analysen

Unsere Einrichtung folgt den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) und bietet Carrier Screening nach einem gestuften Ansatz an:

  • BASIC

Fokussiert auf die häufigsten Anlageträgerschaften in der Allgemeinbevölkerung (Mukoviszidose (CF), spinale Muskelatrophie (SMA) und das Fragile-X-Syndrom (FraX))

  • EXPANDED

Erweitert die Basic Untersuchung um ein Panel von 97 autosomal-rezessiven Genen und 16 X-chromosomal vererbten Genen. Diese Auswahl basiert auf der Häufigkeit und klinischen Relevanz der zugrunde liegenden Erkrankungen in der allgemeinen Bevölkerung.

Eine Anlageträgerschaftstestung (Carrier Screening) bietet somit eine wertvolle Möglichkeit, genetische Risiken frühzeitig zu identifizieren und fundierte Entscheidungen in der Familienplanung zu treffen.

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