ABORTDIAGNOSTIK

Habituelle Aborte, definiert als zwei oder mehr Schwangerschaftsverluste vor der 24. Woche, betreffen 2-3% der Frauen im reproduktiven Alter. Diese Verluste verursachen oft erhebliche psychische Belastungen für die Eltern. Das Verstehen der Ursachen ist sowohl für die Verarbeitung als auch zur Abschätzung des Wiederholungsrisikos wichtig.

Untersuchung Anfordern

  • Probenmaterial: Abortmaterial und EDTA-Blutprobe der Mutter
  • Untersuchungsmethode: Array-CGH in Kombination mit STR-Markeranalyse
  • Durchführungszeit: ca. 2 Wochen
  • Benötigte Unterlagen:

Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.

ALLGEMEINE INFORMATIONEN

Etwa 80 % aller Schwangerschaftsverluste treten im ersten Trimester (den ersten 12 Wochen) der Schwangerschaft auf, wobei Fehlverteilungen der Chromosomen die häufigste Ursache darstellen. Während Fehlverteilungen ganzer Chromosomen (Trisomien und Monosomien) sowie ganzer Chromosomensätze (Triploidie und Tetraploidie) mit einem relativ geringen Wiederholungsrisiko verbunden sind, finden sich bei 2-5 % der Paare mit habituellen Aborten bei einem Partner strukturelle Chromosomenaberrationen. Diese Paare haben ein deutlich erhöhtes Risiko für weitere Schwangerschaftsverluste.

Entsprechend den Leitlinien der DACH-Gesellschaften (Deutschland, Österreich und Schweiz) für Gynäkologie und Geburtshilfe bietet die HLN-Genetik die Abortdiagnostik mittels Array-CGH-Analyse an. Zusätzlich wird eine vergleichende STR-Analyse der mütterlichen DNA und der aus dem Abortgewebe isolierten DNA durchgeführt, um sicherzustellen, dass das untersuchte Material tatsächlich fetalen Ursprungs ist.

Diagnostik

Entsprechend den Empfehlungen der DACH-Gesellschaften wird zur Abklärung der Ursache eines Abortes die Array-CGH-Analyse verwendet. Eine klassische Chromosomenanalyse wird nicht durchgeführt, da hierfür lebens- bzw. teilungsfähige Zellen benötigt werden. In vielen Fällen können jedoch keine teilungsfähigen Zellen gewonnen werden, insbesondere wenn der Fetus bereits länger verstorben ist (IUFT). Meist ist die Qualität/Auflösung der aus Abortmaterial gewonnenen Chromosomen gering, sodass oft nur numerische bzw. größere strukturelle Veränderungen (10-20 Mb) an den Chromosomen nachgewiesen werden können. Ein weiterer Nachteil der klassischen Chromosomenanalyse besteht darin, dass bei einem nachgewiesenen weiblichen Karyotyp nicht unterschieden werden kann, ob die untersuchte Metaphase tatsächlich fetalen oder maternalen Ursprungs ist. Laut Literaturangaben betrifft dies bis zu 20 % der Untersuchungen mit weiblichem Karyotyp.

Die Abklärung des Schwangerschaftsverlustes erfolgt in zwei Schritten. Zunächst wird DNA aus dem Abortgewebe und einer mütterlichen Probe isoliert. Nur wenn mittels STR-Analyse sichergestellt ist, dass es sich tatsächlich um fetales Material handelt, erfolgt der zweite Analyseschritt mittels Array-CGH.

Mit der kombinierten STR- und Array-Untersuchung können folgende Veränderungen nachgewiesen werden:

  • numerische Chromosomenveränderungen (Trisomien, Monosomien, Triploidie)
  • chromosomale Mosaike >20 %
  • Mikroduplikationen (>500 kb)
  • Mikrodeletionen (>500 kb)
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