Metabolische Erkrankungen
Hereditäre Stoffwechselerkrankungen sind genetisch bedingte Störungen, die den Stoffwechsel betreffen. Sie können zu einer Ansammlung toxischer Substanzen, Energiemangel oder anderen metabolischen Ungleichgewichten führen.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (NGS) (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Adipositas, monogen | Genpanel |
| Alpha 1-Antitrypsin (AAT)-Mangel | Einzelgenanalyse (SERPINA1) |
| Citrullinämie | Genpanel |
| Cystische Fibrose, Mukoviszidose | Einzelgenanalyse (CFTR) |
| Fibrinogen-Mangel | Genpanel |
| Eisenstoffwechselstörungen | Genpanel |
| Familiäre Hypercholesterinämie | Genpanel |
| Fettsäureoxidationsstörung | Genpanel |
| Glykogenspeichererkrankung | Genpanel |
| Hämochromatose | Mutationsnalayse (HFE (rs1800562 und rs1799945)) |
| Hyperparathyreoidismus | Genpanel |
| Hypertriglyceridämie | Genpanel |
| Hypothyroidismus | Genpanel |
| Lysosomale Speicherkrankheit | Genpanel |
| Maligne Hyperthermie | Genpanel |
| Maturity Onset Diabetes of the Young Diabetes (MODY) | Genpanel |
| Morbus Fabry | Einzelgenanalyse (GLA) |
| Morbus Krabbe | Einzelgenanalyse (GALC) |
| Morbus Meulengracht/Gilbert | Einzelgenanalyse (UGT1A1) |
| Morbus Wilson | Einzelgenanalyse (ATP7B) |
| Phenylketonurie (PKU), Hyperphenylalaninämie (HPA) | Einzelgenanalyse (PAH) |
| Porphyrie | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.