Leber- und Pankreaserkrankungen
Hereditäre Leber- und Pankreaserkrankungen umfassen eine Reihe genetisch bedingter Störungen, die die Funktion von Leber und Pankreas beeinträchtigen. Diese Erkrankungen können zu schweren Funktionsstörungen führen, wie beispielsweise Cholestase, die durch gestörten Gallefluss gekennzeichnet ist, und Pankreatitis, eine entzündliche Erkrankung der Bauchspeicheldrüse.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (NGS)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Cholestase | Genpanel |
| Pankreatitis | Genpanel |
| Polyzystische Leberkrankheit (PCLD) | Genpanel |
| Progressive familiäre intrahepatische Cholestase | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.