Hörstörungen
Hereditäre Hörstörungen umfassen eine Vielzahl genetisch bedingter Erkrankungen, die zu Hörverlust führen. Sie resultieren oft aus Mutationen in Genen, die für die Funktion des Innenohrs entscheidend sind. Zu den bekanntesten gehören sensorineurale Hörstörungen, die durch Defekte in den Haarzellen des Innenohrs verursacht werden und Teil komplexer Syndrome wie dem Usher-Syndrom sein können.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (NGS)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Nicht-syndromale Hörstörung | Genpanel |
| Syndromale Hörstörung | Genpanel |
| Usher-Syndrom | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.