HERZERKRANKUNGEN
Herzerkrankungen umfassen genetisch bedingte Störungen, die die Struktur und Funktion des Herzens beeinträchtigen. Dazu zählen Kardiomyopathien wie die arrhythmogene, dilatative und hypertrophe Kardiomyopathie sowie das Brugada-Syndrom und das Long-QT-Syndrom, die das Risiko für Herzrhythmusstörungen und plötzlichen Herzstillstand erhöhen.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethoden: Next-Generation-Sequencing (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Arrhythmogene Kardiomyopathie (ACM) | Genpanel |
| Brugada-Syndrom | Einzelgenanalyse (SCN5A) |
| Dilatative Kardiomyopathie (DCM) | Genpanel |
| Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) | Genpanel |
| Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) | Genpanel |
| Linksventrikuläre Noncompaction Kardiomyopathie (LVNC) | Genpanel |
| Long-QT-Syndrom (LQTS) | Genpanel |
| Plötzlicher Herzstillstand | Genpanel |
| Short-QT-Syndrom (SQTS) | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.