Arrayanalyse
Die Array-CGH (Comparative Genomic Hybridisation, vergleichende genomische Hybridisierung) ist eine hochmoderne molekulargenetische Methode zur Detektion von kleinen Verlusten und Zugewinnen an chromosomalem Material, die unterhalb der Auflösungsgrenze einer konventionellen Chromosomenanalyse (~5 Mb) liegen. Diese Technologie bietet eine Auflösung von bis zu 30 kb.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: 3ml Heparin Vollblut
- Untersuchungsmethode: Array-CGH
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
INDIKATION
- Kinder mit Entwicklungsverzögerungen oder geistiger Behinderung: Array-CGH ist besonders hilfreich bei der Identifikation submikroskopischer Deletionen oder Duplikationen, die bei Kindern mit unerklärlichen Entwicklungsverzögerungen oder geistiger Behinderung vorliegen können.
- Neugeborene mit angeborenen Fehlbildungen: Bei Neugeborenen mit multiplen oder komplexen angeborenen Fehlbildungen kann Array-CGH die Aufdeckung zugrunde liegender genetischer Ursachen unterstützen.
- Kinder mit Autismus-Spektrum-Störungen: Diese Methode kann strukturelle chromosomale Aberrationen identifizieren, die bei Kindern mit autistischen Verhaltensweisen auftreten und zur besseren diagnostischen Einordnung beitragen.
- Kinder mit Wachstumsstörungen: Bei Kindern mit unerklärlichem Kleinwuchs oder überdurchschnittlichem Wachstum kann Array-CGH genetische Anomalien aufdecken, die das Wachstum beeinflussen.: Familiäre Disposition zu chromosomalen Anomalien
Diagnostik
Die Array-CGH-Technologie basiert auf der vergleichenden genomischen Hybridisierung, bei der Patienten- und Referenz-DNA mit unterschiedlichen Fluorochromen farbmarkiert werden. Diese farbmarkierten DNA-Proben werden auf einen Glasobjektträger (Array) aufgetragen, auf dem tausende DNA-Sonden in hoher Dichte immobilisiert sind. Die Patienten- und Referenz-DNA konkurrieren um die Bindung an diese DNA-Sonden, abhängig von ihren Mengenverhältnissen. Durch die Detektion der Fluoreszenzsignale mittels Laserscanner und deren computergestützte Auswertung können genomische Bereiche identifiziert werden, die in der Patienten-DNA im Vergleich zur Referenz-DNA deletiert oder dupliziert vorliegen.
Die Array-CGH erfasst keine monogenen Erkrankungen (Punktmutationen), Triploidien, schwache Mosaike und balancierte Translokationen. Diese Einschränkungen sollten bei der Interpretation der Ergebnisse berücksichtigt werden.