EXOMANALYSE (WES)
Das menschliche Exom umfasst die proteinkodierenden Regionen unserer Gene, die etwa 1 bis 2 % des Erbguts ausmachen, aber rund 85 % der bekannten krankheitsverursachenden Mutationen enthalten. Die Exomsequenzierung (WES) ist ein molekulargenetisches Verfahren zur Analyse dieser DNA-Bereiche, um genetische Erkrankungen zu identifizieren.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
INDIKATION
Die Exomsequenzierung ist besonders indiziert für Patienten mit syndromalen Krankheitsbildern, Entwicklungsstörungen und herterogenen, komplexen phänotypischen Merkmalen, bei denen eine genetische Ursache vermutet wird.
Auswertung
Die Exomsequenzierung kann entweder als Single-Exom oder im Rahmen eines Trio-Exoms, bei dem die DNA-Sequenzen des Kindes und seiner Eltern verglichen werden, durchgeführt werden. Die Auswertung der Ergebnisse zielt darauf ab, die Ursache(n) für vorhandene Symptome zu klären.
Die präzise Auswertung und Interpretation der Ergebnisse erfordern eine detaillierte phänotypische Beschreibung der betroffenen Person, idealerweise mittels Human Phenotype Ontology (HPO)-Terms. Diese standardisierten Bergriffe ermöglichen eine effiziente und zielgerichtete Auswahl von krankheitsassoziierten Genen und die Bewertung der darin detektierten Varianten, die für das Krankheitsbild des Patienten ursächlich sein können.
Identifizierte Varianten werden nach den Richtlinien des „American College for Medical Genetics and Genomics (ACMG)“ klassifiziert (PMID: 25741868), wobei in der Regel nur krankheitsrelevante Mutationen berichtet werden.
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.