FIEBERSYNDROME
Fiebersyndrome, auch autoinflammatorische Syndrome genannt, sind erbliche Erkrankungen, die durch wiederkehrende Fieberschübe und systemische Entzündungen aufgrund genetischer Mutationen in der Entzündungsregulation gekennzeichnet sind. Bekannte Fiebersyndrome sind familiäres Mittelmeerfieber (FMF), TRAPS und CAPS.
Untersuchung Anfordern
- Probenmaterial: EDTA-Vollblut
- Untersuchungsmethoden: Next-Generation-Sequencing (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
- Durchführungszeit: ab 2 Wochen
- Benötigte Unterlagen:
Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.
DIAGNOSTISCHES ANGEBOT
Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:
| INDIKATION | ANALYSE |
| Autoinflammatorisches Syndrom | Genpanel |
| Familiäres Mittelmeerfieber (FMF) | Einzelgenanalyse (MEFV) |
| Periodisches Fiebersyndrom | Genpanel |
Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.
Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.