Bindegewebserkrankungen

Hereditäre Bindegewebserkrankungen umfassen eine Vielzahl vererbter Störungen mit bedeutender klinischer und genetischer Diversität. Sie werden meist durch genetische Veränderungen verursacht, die wichtige Bestandteile des Bindegewebes wie Kollagen und Elastin betreffen. Über 200 Erkrankungen zählen zu den HCTD, darunter das Marfan-Syndrom, Cutis laxa sowie die Ehlers-Danlos-Syndrom.

Untersuchung Anfordern

  • Probenmaterial: EDTA-Vollblut
  • Untersuchungsmethode: Next-Generation-Sequencing (ggf. Sanger Sequenzierung, MLPA, Molekulare Diagnostik mittels PCR)
  • Durchführungszeit: ab 2 Wochen
  • Benötigte Unterlagen:

Detaillierte Informationen zur Probeneinsendung finden sie hier.

DIAGNOSTISCHES ANGEBOT

Die nachfolgende Tabelle präsentiert unser indikationsspezifisches Untersuchungsangebot aus diesem Bereich:

INDIKATION ANALYSE
Arthrogryposis Genpanel
Cutis laxa Genpanel
Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) Genpanel
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler) Genpanel
Loeys-Dietz-Syndrom Genpanel
Marfan-Syndrom Einzelgenanalyse (FBN1)
Stickler-Syndrom Genpanel
Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektion Genpanel

Die in den jeweiligen Genpanels untersuchten Gene basieren stets auf den aktuellen Versionen der Genomics England PanelApp, der PanelApp Australia, den OMIM Phenotypic Series, sowie den Einträgen von GeneReviews.

Falls die Verdachtsdiagnose oder Indikation hier nicht aufgeführt ist, oder es sich um ein komplexes syndromales Krankheitsbild handelt, besteht die Möglichkeit, eine Exomsequenzierung auf der Basis phänotypischer Merkmale anzufordern.

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