Das hereditäre Nebennierenrinden-Karzinom (ADCC) ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch maligne Tumoren in der Nebennierenrinde charakterisiert wird. Diese Tumoren können zu einer Überproduktion von Cortisol führen, was wiederum das klinische Bild des Cushing-Syndroms hervorruft. Andere Hormone, wie Aldosteron und Androgene, können ebenfalls betroffen sein. Die Prävalenz des hereditären ADCC ist gering, und die meisten Fälle treten sporadisch auf. Es gibt jedoch familiäre Häufungen, die auf eine genetische Komponente hinweisen.
Die Vererbung des ADCC ist typischerweise autosomal-dominant mit variabler Penetranz. Genetische Mutationen, die mit ADCC in Verbindung gebracht werden, umfassen vor allem Mutationen im TP53-Gen, das eine wichtige Rolle bei der Tumorsuppression spielt. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion des p53-Proteins, was die Tumorentwicklung in der Nebennierenrinde begünstigt.
Das Management von Patienten mit hereditärem ADCC erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die sowohl die onkologischen als auch die endokrinologischen Aspekte der Erkrankung berücksichtigt. Die Behandlung umfasst in der Regel die chirurgische Entfernung des Tumors, gefolgt von einer adjuvanten Therapie, die auf die spezifischen hormonellen Störungen abzielt. Eine regelmäßige Überwachung auf das Wiederauftreten von Tumoren sowie auf die Entwicklung neuer hormoneller Ungleichgewichte ist entscheidend. In einigen Fällen kann auch eine genetische Beratung der Familienmitglieder angezeigt sein, um das Risiko einer Vererbung der Erkrankung zu bewerten und frühzeitig intervenieren zu können.