Die monogene Präimplantationsdiagnostik (PID) aus Trophektodermzellen ist ein molekulargenetisches Verfahren zur Identifizierung spezifischer monogener Erkrankungen in Embryonen, bevor diese in die Gebärmutter transferiert werden. Diese Methode ermöglicht die selektive Auswahl von Embryonen ohne genetische Mutationen, die für eine bekannte monogene Erkrankung verantwortlich sind. Die Analyse wird an Trophektodermzellen durchgeführt, die am fünften oder sechsten Tag der embryonalen Entwicklung durch Biopsie gewonnen werden. Dies minimiert das Risiko für den Embryo und gewährleistet eine ausreichende Menge an genetischem Material für eine präzise Diagnostik. Die PID nutzt Techniken wie die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und Next-Generation Sequencing (NGS) zur Detektion spezifischer Mutationen.
In Österreich ist die Durchführung der Präimplantationsdiagnostik rechtlich streng geregelt. Gemäß dem Fortpflanzungsmedizingesetz (FMedG) ist die PID nur unter bestimmten Voraussetzungen zulässig. Dazu gehören die Vorbelastung mit einer schweren Erbkrankheit oder die Gefahr einer Fehl- oder Totgeburt aufgrund einer genetischen Erkrankung. Die Indikation muss durch eine medizinische Indikationsstellung und ein Ethikkomitee bestätigt werden.
Indikationen
Die monogene PID wird insbesondere bei Paaren mit bekannter genetischer Vorbelastung eingesetzt. Indikationen umfassen:
- Autosomal-dominante Erkrankungen: Krankheiten wie die Huntington-Krankheit, Marfan-Syndrom oder Neurofibromatose, bei denen eine einzige Kopie des veränderten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Durch PID können Embryonen ohne die pathogene Mutation identifiziert und ausgewählt werden.
- Autosomal-rezessive Erkrankungen: Bei Paaren, die beide Träger einer Mutation in einem autosomal-rezessiven Gen sind, wie z.B. bei Mukoviszidose oder Sichelzellanämie, ermöglicht die PID die Identifikation von Embryonen, die entweder nur eine oder keine der Mutationen tragen.
- X-chromosomale Erkrankungen: Erkrankungen wie das Fragile-X-Syndrom oder die Duchenne-Muskeldystrophie, die durch Mutationen auf dem X-Chromosom verursacht werden. Bei Frauen mit einer Mutation in einem X-chromosomalen Gen kann die PID helfen, gesunde Embryonen zu identifizieren, die diese Mutation nicht tragen.
Diese präzisen genetischen Untersuchungen bieten Paaren mit einem hohen Risiko für genetische Erkrankungen die Möglichkeit, gesunde Nachkommen zu bekommen, und minimieren gleichzeitig das Risiko für schwere genetische Krankheiten.
Durch die strenge gesetzliche Regulierung in Österreich wird sichergestellt, dass die PID nur in ethisch vertretbaren und medizinisch gerechtfertigten Fällen angewendet wird.