Die Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD) umfasst eine Gruppe von autosomal-rezessiven Erkrankungen, die durch Defekte in der Bildung und Funktion von Peroxisomen charakterisiert sind. Klinisch manifestieren sich diese Störungen in einer Vielzahl von Symptomen, darunter neurologische Dysfunktionen, Hypotonie, Seh- und Hörbeeinträchtigungen sowie Anomalien in der Leberfunktion. Die Schwere der Symptome kann erheblich variieren, von lebensbedrohlichen neonatalen Formen bis zu milderen, später manifestierenden Varianten. Die Prävalenz der PBD ist gering, jedoch mit signifikanten geografischen und ethnischen Variationen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen in Genen, die für die Peroxisomenassemblierung verantwortlich sind, die Ursache sind. Spezifisch betroffen sind oft die PEX-Gene, die eine entscheidende Rolle in der Peroxisomenbiogenese spielen. Das Management der PBD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die Linderung der Symptome und die Maximierung der Lebensqualität abzielt. Therapeutische Interventionen können physikalische, ergotherapeutische und unterstützende Maßnahmen umfassen, ergänzt durch spezifische medizinische Behandlungen, die auf die jeweiligen Symptome abgestimmt sind. Eine frühzeitige Intervention kann entscheidend sein, um die Progression der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebenserwartung zu verbessern.