Die peroxisomale Biogenesestörung 9B (PBD9B) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Defekte in der peroxisomalen Biogenese charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich die PBD9B durch eine Vielzahl von Symptomen, die neurologische Dysfunktionen, Hypotonie, Entwicklungsverzögerungen und sensorische Beeinträchtigungen umfassen können. Die Prävalenz dieser spezifischen Unterform der peroxisomalen Biogenesestörungen ist gering, und detaillierte epidemiologische Daten sind begrenzt. Die Vererbung der PBD9B erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, um die Krankheit zu manifestieren. Genetisch ist die PBD9B mit Mutationen im PEX11B-Gen assoziiert, das eine wesentliche Rolle in der Regulation der Peroxisomenzahl und -funktion spielt. Das Management der PBD9B erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des Patienten abgestimmt ist. Dies kann unterstützende Therapien, physikalische Rehabilitation und, in einigen Fällen, symptomatische medizinische Behandlungen umfassen. Aufgrund der genetischen Natur der Erkrankung und der potenziellen Schwere der Symptome ist eine frühzeitige Erkennung und ein proaktives Management entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklung von Komplikationen zu minimieren.