Die familiäre partielle Lipodystrophie (FPLD) ist eine heterogene Gruppe von genetischen Störungen, die durch einen progressiven Verlust des subkutanen Fettgewebes in bestimmten Körperregionen gekennzeichnet ist, während andere Bereiche eine Fettzunahme erfahren können. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig in der Pubertät oder im frühen Erwachsenenalter mit einer Umverteilung des Körperfetts und metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus Typ 2 und Hypertriglyzeridämie. Die Prävalenz von FPLD ist nicht genau bekannt, aber die Erkrankung ist insgesamt selten. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei mehrere Gene beteiligt sind, darunter LMNA und PPARG, die für Proteine kodieren, die wichtige Funktionen in der Differenzierung von Adipozyten und der Lipidhomöostase spielen. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Dysfunktion der betroffenen Proteine, was die pathologische Fettumverteilung und die assoziierten metabolischen Störungen zur Folge hat. Das Management von FPLD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der eine Überwachung und Behandlung der metabolischen Komplikationen einschließt. Therapeutische Strategien können eine Kombination aus diätetischen Maßnahmen, medikamentöser Behandlung der Insulinresistenz und Hyperlipidämie sowie gegebenenfalls chirurgische Eingriffe zur Fettumverteilung umfassen. Die spezifische Behandlung hängt von den individuellen klinischen Manifestationen und dem Vorhandensein von Komorbiditäten ab.