Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel (LCAT-Mangel) ist eine seltene genetische Störung, die durch Defekte im LCAT-Gen verursacht wird, welches für ein Enzym kodiert, das eine entscheidende Rolle im Lipidstoffwechsel spielt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung in zwei Formen: der familiären LCAT-Defizienz und der Fischaugenkrankheit. Beide Formen führen zu einer Anhäufung von unverestertem Cholesterin in verschiedenen Geweben, was zu Hornhauttrübungen, Anämie und Nierenkomplikationen führen kann. Die Prävalenz des LCAT-Mangels ist nicht genau bekannt, jedoch sind bisher nur wenige hundert Fälle weltweit dokumentiert. Die Vererbung des LCAT-Mangels erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch ist die Erkrankung durch Mutationen im LCAT-Gen auf Chromosom 16 charakterisiert, die zu einer reduzierten oder fehlenden Enzymaktivität führen. Das Management der Erkrankung konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und Komplikationen, insbesondere der Nierenbeteiligung. Eine spezifische Therapie zur Korrektur des enzymatischen Defekts existiert derzeit nicht, jedoch können diätetische Maßnahmen und Lipidsenker zur Kontrolle der Lipidprofile beitragen. Fortschritte in der genetischen Forschung und neue therapeutische Ansätze könnten zukünftig verbesserte Behandlungsoptionen bieten.