Die hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC) ist eine genetische Störung, die durch erhöhte Serumkalziumspiegel bei gleichzeitig niedriger Kalziumausscheidung im Urin charakterisiert ist. Klinisch kann die HHC asymptomatisch sein oder mit milden Symptomen wie Müdigkeit, Schwäche oder gelegentlichen Nierensteinen einhergehen. In seltenen Fällen können jedoch schwerwiegendere Komplikationen wie Pankreatitis oder Chondrokalzinose auftreten. Die Prävalenz der HHC ist nicht genau definiert, da viele Fälle aufgrund der oft subtilen Symptomatik unerkannt bleiben. Die Vererbung der HHC erfolgt in der Regel autosomal-dominant, wobei Mutationen im CASR-Gen, das für den Kalzium-sensitiven Rezeptor kodiert, die häufigste Ursache sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer verminderten Empfindlichkeit des Rezeptors gegenüber Kalzium, was eine inadäquate Suppression der Parathormonsekretion zur Folge hat. Managementansätze für HHC konzentrieren sich hauptsächlich auf die Überwachung des Kalziumspiegels und die Vermeidung von Komplikationen. Eine spezifische Therapie zur Korrektur der Hyperkalzämie ist normalerweise nicht erforderlich, es sei denn, es treten signifikante Symptome oder Komplikationen auf. In solchen Fällen kann eine Behandlung mit Calcimimetika, die die Empfindlichkeit des Kalzium-sensitiven Rezeptors erhöhen, erwogen werden. Die Betreuung von Patienten mit HHC erfordert eine sorgfältige Langzeitüberwachung und eine individuell angepasste Behandlungsstrategie, um das Risiko von Nierensteinen und anderen möglichen Komplikationen zu minimieren.