Hypoglykämie, Hyperinsulinismus und Ketonstoffwechselstörungen sind komplexe medizinische Zustände, die durch eine abnormale Regulation des Glukose- und Insulinspiegels sowie durch Störungen im Abbau und in der Synthese von Ketonkörpern charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale dieser Erkrankungen variieren stark, können jedoch Symptome wie wiederkehrende Episoden von Hypoglykämie, adrenerge und neuroglykopenische Symptome umfassen, die ohne angemessene Behandlung zu schweren neurologischen Schäden führen können. Die Prävalenz dieser Störungen ist unterschiedlich, wobei einige Formen, wie der kongenitale Hyperinsulinismus, relativ selten sind, während andere, wie hypoglykämische Zustände bei Diabetes, häufiger vorkommen. Die Vererbung kann je nach spezifischer Erkrankung autosomal dominant, autosomal rezessiv oder durch komplexe genetische und umweltbedingte Faktoren beeinflusst sein. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen, die den Insulinmetabolismus und die Ketonkörperproduktion regulieren, identifiziert worden, darunter ABCC8, GCK und HADH. Diese Mutationen führen zu einer Dysregulation der Insulinsekretion oder der enzymatischen Aktivität im Ketonstoffwechsel. Das Management dieser Störungen erfordert eine sorgfältige Überwachung der Blutzuckerwerte, eine angepasste Ernährung und in einigen Fällen den Einsatz von Medikamenten, die die Insulinsekretion modulieren oder die Glukoneogenese fördern. In schweren Fällen kann eine partielle Pankreatektomie erforderlich sein, um die Insulinproduktion zu reduzieren und eine stabile Glukosehomöostase zu erreichen. Die Behandlung zielt darauf ab, Hypoglykämie zu vermeiden und langfristige Komplikationen zu minimieren, indem eine ausgewogene Glukose- und Ketonkörperregulation gewährleistet wird.