Die familiäre Hypobetalipoproteinämie (FHBL) ist eine genetische Störung, die durch signifikant reduzierte Spiegel von Apolipoprotein B (ApoB) und damit verbundenen Lipoproteinen im Plasma charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich FHBL häufig durch gastrointestinale Symptome wie Steatorrhö und kann zu fettlöslichen Vitaminmangelzuständen führen, insbesondere bei Kindern. Neurologische Komplikationen können ebenfalls auftreten, sind jedoch weniger häufig. Die Prävalenz von FHBL ist relativ niedrig, wobei genaue Zahlen aufgrund der Variabilität der Symptome und der oft subklinischen Manifestationen schwer zu bestimmen sind. Die Vererbung von FHBL erfolgt typischerweise autosomal dominant, wobei Mutationen im APOB-Gen, das für Apolipoprotein B kodiert, die häufigste Ursache sind. Es gibt jedoch auch Berichte über autosomal rezessive Fälle, die auf Mutationen in anderen Genen wie PCSK9 und MTP zurückzuführen sind. Das genetische Spektrum ist dabei heterogen, und die Penetranz kann variabel sein. Das Management von FHBL konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome und Prävention von Komplikationen. Eine fettarme Diät und die Supplementierung fettlöslicher Vitamine sind zentrale Aspekte der Behandlung. Bei Patienten mit neurologischen Symptomen kann eine intensivere Überwachung und spezifische Therapie erforderlich sein. Die Prognose für Individuen mit FHBL ist im Allgemeinen gut, sofern eine angemessene medizinische Betreuung gewährleistet ist, obwohl die Langzeitfolgen der Erkrankung variieren können, abhängig von der Schwere der Symptome und der Effektivität des Managements.