Hyperparathyreoidismus (HPT) ist eine endokrine Erkrankung, die durch eine übermäßige Produktion von Parathormon (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Diese Überproduktion führt zu einer Erhöhung des Kalziumspiegels im Blut, was vielfältige Auswirkungen auf verschiedene Organsysteme haben kann, einschließlich Knochenresorption, Nierensteinbildung und neuromuskulärer Dysfunktion. Die klinischen Merkmale des HPT können sehr variabel sein, von asymptomatischen Fällen bis hin zu schweren Manifestationen wie Osteoporose, Nephrolithiasis und psychischen Veränderungen. Die Prävalenz des primären Hyperparathyreoidismus variiert, wobei Frauen häufiger betroffen sind als Männer, insbesondere nach der Menopause.
Die Vererbung des HPT kann sowohl sporadisch als auch hereditär sein. Hereditäre Formen umfassen den autosomal-dominanten Hyperparathyreoidismus, der mit genetischen Syndromen wie dem Multiple Endocrine Neoplasia Typ 1 (MEN1) und Typ 2 (MEN2) assoziiert ist. Genetische Mutationen, die für hereditäre Formen verantwortlich sind, betreffen häufig Gene, die eine Rolle in der Zellproliferation und -differenzierung der Nebenschilddrüsen spielen, wie MEN1, das für Menin kodiert, und RET, das bei MEN2 betroffen ist.
Das Management des Hyperparathyreoidismus erfordert eine sorgfältige Bewertung der Ursache und des Schweregrades der Erkrankung. Die Behandlung kann eine Überwachung der Serumkalziumspiegel, pharmakologische Interventionen zur Senkung des Kalziumspiegels und in einigen Fällen chirurgische Maßnahmen zur Entfernung eines oder mehrerer Nebenschilddrüsenadenome umfassen. Die Entscheidung für eine chirurgische Intervention hängt von verschiedenen Faktoren ab, einschließlich des Alters des Patienten, der Symptomatik und der Risiken einer Operation.