Hypercholesterinämie ist eine Erkrankung, die durch erhöhte Cholesterinspiegel im Blut gekennzeichnet ist und zu einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach Schweregrad und Typ der Hypercholesterinämie, wobei die familiäre Hypercholesterinämie (FH) durch besonders hohe LDL-Cholesterinwerte und frühzeitige kardiovaskuläre Ereignisse auffällt. Die Prävalenz der FH liegt bei etwa 1:250 weltweit, wobei heterozygote Formen häufiger sind als homozygote. Die Vererbung der FH erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Krankheit auch bei Vorliegen nur eines mutierten Gens auftritt. Die genetische Basis umfasst Mutationen in den Genen für den LDL-Rezeptor, Apolipoprotein B und das PCSK9-Protein. Diese Mutationen führen zu einer verminderten Clearance von LDL-Cholesterin aus dem Blutkreislauf. Das Management der Hypercholesterinämie zielt primär auf die Senkung der LDL-Cholesterinwerte durch Lebensstiländerungen und medikamentöse Therapien, einschließlich Statinen, Ezetimib und PCSK9-Inhibitoren, ab. Bei Patienten mit homozygoter FH können zusätzliche Behandlungen wie LDL-Apherese erforderlich sein, um die Cholesterinspiegel effektiv zu kontrollieren. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Hypercholesterinämie ist entscheidend, um das Risiko für schwerwiegende kardiovaskuläre Komplikationen zu minimieren.