Hyperalphalipoproteinämie (HALP) ist eine seltene genetische Störung, die durch außergewöhnlich hohe Konzentrationen von High-Density-Lipoprotein-Cholesterin (HDL-C) im Blut gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale von HALP variieren, jedoch zeigen viele Betroffene keine direkten Symptome und die Erkrankung wird oft zufällig durch Lipidprofiluntersuchungen entdeckt. In einigen Fällen kann HALP mit einer verminderten Inzidenz von kardiovaskulären Erkrankungen assoziiert sein, was auf die protektive Wirkung hoher HDL-C-Spiegel zurückgeführt wird. Die Prävalenz von HALP ist nicht genau definiert, da viele Fälle unerkannt bleiben und die Diagnosekriterien variieren.
Die Vererbung von HALP ist typischerweise autosomal dominant, was bedeutet, dass die Übertragung des veränderten Gens von nur einem Elternteil ausreicht, um die Erkrankung beim Nachkommen zu verursachen. Genetisch ist HALP mit Mutationen in verschiedenen Genen assoziiert, die eine Rolle im Lipidmetabolismus spielen, einschließlich ABCA1, APOA1 und LCAT. Diese Mutationen führen zu einer erhöhten Effizienz in der Reverse-Cholesterin-Transportfunktion oder einer erhöhten Stabilität von HDL-Partikeln.
Das Management von HALP konzentriert sich hauptsächlich auf die Überwachung und Aufrechterhaltung der Herz-Kreislauf-Gesundheit. Da die Erkrankung mit einem niedrigeren Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen verbunden sein kann, gibt es oft keine spezifische Behandlung für die erhöhten HDL-C-Spiegel selbst. Stattdessen wird empfohlen, andere mögliche kardiovaskuläre Risikofaktoren wie Hypertonie, Diabetes mellitus und Rauchen zu kontrollieren. Regelmäßige kardiovaskuläre Bewertungen sind entscheidend, um das langfristige Wohlbefinden der Patienten sicherzustellen.