Die Hämochromatose, speziell die durch Mutationen im HFE-Gen verursachte Form, ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine übermäßige Eisenakkumulation in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist, was zu progressiver Organschädigung führt. Klinisch manifestiert sich die Hämochromatose häufig durch Leberzirrhose, Diabetes mellitus und Hautpigmentierung. Die Prävalenz der homozygoten Form beträgt etwa 1:200 bis 1:400 in Populationen europäischer Abstammung, wobei heterozygote Träger häufiger sind und eine geringere Penetranz aufweisen. Die genetische Basis umfasst vor allem Mutationen im HFE-Gen, insbesondere die C282Y- und H63D-Mutationen, die zu einer gestörten Interaktion des HFE-Proteins mit dem Transferrinrezeptor führen und die Eisenhomöostase beeinträchtigen. Die Hämosiderose hingegen ist eine Erkrankung, die durch Eisenablagerungen in den Geweben infolge verschiedener Ursachen wie chronische Hämolyse oder wiederholte Bluttransfusionen charakterisiert ist und nicht notwendigerweise genetisch bedingt ist. Das Management der Hämochromatose zielt auf die Reduktion der Eisenlast durch regelmäßige Aderlässe oder Chelat-Therapie ab, um die Risiken von Organschäden zu minimieren. Bei der Hämosiderose hängt das Management von der zugrunde liegenden Ursache ab und kann ebenfalls Aderlässe oder Eisenchelatoren umfassen, um die Eisenüberladung zu kontrollieren. In beiden Fällen ist eine frühzeitige Erkennung und Behandlung entscheidend, um langfristige Komplikationen zu verhindern.