Glykosylphosphatidylinositol-Biosynthesedefekte (GPIBD) sind eine Gruppe von seltenen genetischen Störungen, die durch Anomalien in der GPI-Anker-Biosynthese gekennzeichnet sind, welche für die Verankerung von Proteinen an Zellmembranen essentiell ist. Klinisch manifestieren sich GPIBDs durch eine breite Palette von Symptomen, die häufig neurologische Beeinträchtigungen wie Entwicklungsverzögerungen, intellektuelle Behinderung, Epilepsie und Zerebralparese umfassen. Zusätzlich können Patienten mit GPIBD Anomalien in anderen Organen aufweisen, einschließlich verschiedener Dysmorphien und Hautläsionen.
Die Prävalenz von GPIBD ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben. Die Vererbung dieser Erkrankungen erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines betroffenen Gens in jeder Zelle mutiert sein müssen, um die Krankheit zu verursachen. Die genetische Basis der GPIBDs umfasst Mutationen in verschiedenen Genen, die für Enzyme kodieren, die an der GPI-Anker-Biosynthese beteiligt sind. Diese Gene schließen PIGA, PIGL, PIGM und mehrere andere ein, deren Produkte in den verschiedenen Schritten der GPI-Anker-Synthese eine Rolle spielen.
Das Management von Patienten mit GPIBD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome des Einzelnen abgestimmt ist. Die Behandlung kann medikamentöse Therapien zur Kontrolle von Epilepsie, physikalische Therapie zur Verbesserung motorischer Funktionen und unterstützende Maßnahmen zur Förderung der Entwicklung umfassen. Da es derzeit keine Heilung für GPIBD gibt, konzentriert sich das Management auf die Linderung von Symptomen und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen.