Die Glykogenspeicherkrankheiten (GSD) umfassen eine Gruppe von autosomal rezessiv vererbten Stoffwechselstörungen, die durch eine abnorme Speicherung und Nutzung von Glykogen charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale variieren je nach Typ der GSD und betreffen hauptsächlich Leber, Muskel und/oder Herz. Typische Symptome umfassen Hypoglykämie, Muskelschwäche, Hepatomegalie und in schweren Fällen kardiomyopathische Veränderungen. Die Prävalenz der GSD ist insgesamt niedrig, jedoch variabel zwischen den verschiedenen Typen, wobei die häufigsten Formen Typ I (von Gierke-Krankheit) und Typ II (Pompe-Krankheit) sind. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv, mit Ausnahme des X-chromosomal vererbten Typ IX. Die genetische Basis der GSDs umfasst Mutationen in verschiedenen Enzymen, die am Glykogenabbau beteiligt sind. Beispielsweise führen Mutationen im G6PC-Gen zu GSD Typ I und Mutationen im AGL-Gen zu GSD Typ III. Das Management der GSDs erfordert eine individuell angepasste Therapie, die diätetische Maßnahmen zur Vermeidung von Hypoglykämien, physikalische Therapien zur Unterstützung der Muskelkraft und in einigen Fällen Enzymersatztherapien einschließt. Die spezifische Behandlung hängt vom Typ der GSD und den vorherrschenden Symptomen ab. Eine frühzeitige Diagnose und ein multidisziplinärer Behandlungsansatz sind entscheidend, um die Prognose der betroffenen Patienten zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.