Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel (FBP1D) ist eine autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch Defizite in der Glukoneogenese charakterisiert ist, speziell im Schritt der Umwandlung von Fruktose-1,6-Bisphosphat zu Fruktose-6-Phosphat. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig in der frühen Kindheit mit Hypoglykämie, Ketose und Laktatazidose, ausgelöst durch Fasten oder Infektionen. Die Prävalenz ist relativ niedrig und variiert geografisch, wobei genaue Zahlen oft schwer zu ermitteln sind aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Variabilität der Symptome.
Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des FBP1-Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, um die Krankheit zu manifestieren. Die genetische Basis umfasst verschiedene Mutationen im FBP1-Gen, die zu einem Funktionsverlust des Enzyms Fruktose-1,6-Bisphosphatase führen. Diese Mutationen können von Missense-Mutationen bis zu Deletionen reichen, die die Enzymaktivität unterschiedlich stark beeinträchtigen.
Das Management von FBP1D erfordert eine sorgfältige Überwachung und Vermeidung von auslösenden Faktoren wie längeren Fastenperioden. Die Ernährungstherapie, die reich an Kohlenhydraten und arm an Fruktose und Saccharose ist, spielt eine zentrale Rolle in der Behandlung. In akuten Phasen kann die Verabreichung von intravenöser Glukose notwendig sein, um die Hypoglykämie zu korrigieren und eine ausreichende Energieversorgung sicherzustellen. Langfristig erfordert die Erkrankung eine kontinuierliche Überwachung und Anpassung der Ernährung, um Stoffwechselentgleisungen vorzubeugen und eine normale Entwicklung und Wachstum zu fördern.