Die Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine Akkumulation von Cholesterinestern und Triglyceriden in verschiedenen Geweben gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die CESD durch Hepatosplenomegalie, erhöhte Leberenzyme, Hyperlipidämie und kann zu Leberzirrhose sowie kardiovaskulären Erkrankungen führen. Neurologische Symptome sind selten, jedoch können bei einigen Patienten atherosklerotische Veränderungen beobachtet werden. Die Prävalenz der CESD ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle aufgrund milder oder unspezifischer Symptome unerkannt bleiben. Die Vererbung der CESD erfolgt autosomal-rezessiv, wobei die Krankheit durch Mutationen im LIPA-Gen verursacht wird, das für die lysosomale saure Lipase (LAL) kodiert. Diese Enzymdefizienz führt zur gestörten Hydrolyse von Cholesterinestern und Triglyceriden. Genetische Studien haben eine Vielzahl von Mutationen im LIPA-Gen identifiziert, die mit unterschiedlichen Krankheitsverläufen korrelieren können. Das Management der CESD umfasst diätetische Maßnahmen zur Kontrolle der Hyperlipidämie, medikamentöse Therapien zur Reduktion der Cholesterin- und Triglyceridspiegel sowie in einigen Fällen Lebertransplantationen. Die Einführung der Enzymersatztherapie hat die Behandlungsoptionen erweitert, wobei die langfristigen Auswirkungen dieser Therapie noch weiter untersucht werden müssen. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention sind entscheidend, um die Progression der Erkrankung und die Entwicklung von Komplikationen zu minimieren.