Die Argininbernsteinsäure-Krankheit, auch bekannt als Argininsukzinatlyase-Mangel, ist eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselstörung, die durch eine Beeinträchtigung des Harnstoffzyklus charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig bereits im Neugeborenenalter mit schwerer Hyperammonämie, die zu neurologischen Schäden und im schlimmsten Fall zum Tod führen kann. Bei weniger schweren Formen können Symptome wie episodische Ataxie, intellektuelle Beeinträchtigung und Leberfunktionsstörungen im späteren Leben auftreten. Die Prävalenz der Argininbernsteinsäure-Krankheit ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, wobei Mutationen im ASL-Gen, das für die Argininsukzinatlyase kodiert, ursächlich sind. Diese Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des Enzyms, was eine Akkumulation von Argininsukzinat und eine unzureichende Produktion von Arginin zur Folge hat. Das Management der Erkrankung erfordert eine lebenslange diätetische Kontrolle, um die Ammoniakspiegel niedrig zu halten, sowie die Verabreichung von Arginin-Supplementen zur Unterstützung des Harnstoffzyklus. In schweren Fällen kann eine Lebertransplantation in Betracht gezogen werden, um die metabolische Kapazität zu erhöhen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.