Das adrenogenitale Syndrom (AGS), auch bekannt als kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH), ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch Enzymdefekte in der Steroidbiosynthese der Nebennieren gekennzeichnet sind. Diese Defekte führen zu einer gestörten Produktion von Cortisol und oft auch Aldosteron, während die Androgenproduktion typischerweise erhöht ist. Klinisch manifestiert sich das AGS in verschiedenen Formen, von schweren, klassischen Formen mit Salzverlust oder einfach virilisierend bis hin zu milderen, nichtklassischen Formen. Die Prävalenz variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit und geografischer Region, wobei die häufigste Form, der 21-Hydroxylase-Mangel, bei etwa 1:10.000 bis 1:15.000 Geburten auftritt.
Das AGS wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei die genetische Basis hauptsächlich Mutationen im CYP21A2-Gen umfasst, das für das Enzym 21-Hydroxylase kodiert. Über 100 verschiedene Mutationen dieses Gens sind bekannt, die zu einem Spektrum an enzymatischer Aktivität und entsprechenden klinischen Ausprägungen führen. Die genetische Heterogenität erfordert eine sorgfältige molekulargenetische Analyse zur genauen Typisierung und Prognose.
Das Management des AGS erfordert eine lebenslange Hormonersatztherapie, meist mit Glukokortikoiden, um die Cortisoldefizienz zu kompensieren und die überschüssige Androgenproduktion zu supprimieren. Bei Salzverlustformen ist zusätzlich eine Mineralokortikoidsubstitution erforderlich. Die Überwachung und Anpassung der Therapie müssen sorgfältig erfolgen, um Komplikationen wie adrenale Krisen zu vermeiden und eine normale Wachstums- und Entwicklungsrate zu gewährleisten. Interdisziplinäre Betreuung durch Endokrinologen, Genetiker und gegebenenfalls weitere Spezialisten ist für eine optimale Behandlung und Betreuung der Patienten entscheidend.