Die 3-Methylglutaconazidurie (MGCA) Typ I, verursacht durch Mutationen im AUH-Gen, ist eine seltene metabolische Störung, die durch eine beeinträchtigte Leucinabbau charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig in der frühen Kindheit mit Entwicklungsverzögerung, Hypotonie und in einigen Fällen mit neurologischen Symptomen wie Krampfanfällen und Ataxie. Die Prävalenz von MGCA Typ I ist nicht genau bekannt, jedoch sind weltweit nur wenige Fälle dokumentiert, was auf eine sehr niedrige Frequenz hinweist. Diese Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, wobei beide Kopien des AUH-Gens betroffen sein müssen, um die Krankheit auszulösen. Das AUH-Gen kodiert für eine Methylglutaconyl-CoA-Hydratase, ein Enzym, das im Leucinabbauweg eine wesentliche Rolle spielt. Mutationen in diesem Gen führen zu einer funktionellen Beeinträchtigung dieses Enzyms, was sich in der Akkumulation spezifischer organischer Säuren im Körper äußert. Die Behandlung von MGCA Typ I ist überwiegend symptomatisch und unterstützend, mit dem Ziel, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und spezifische Symptome wie Krampfanfälle zu kontrollieren. Eine proteinarme Diät kann ebenfalls empfohlen werden, um die Menge an Leucin in der Nahrung zu reduzieren. Die genaue Anpassung der Behandlung hängt jedoch von der Schwere der Symptome und der individuellen Reaktion des Patienten auf die Therapie ab. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der therapeutischen Maßnahmen sind entscheidend, um potenzielle Komplikationen zu minimieren und die Entwicklung der Patienten zu fördern.