Polydaktylie, nicht-syndromale Form

Hintergrund

Die nicht-syndromale Form der Polydaktylie ist durch das Auftreten zusätzlicher Finger oder Zehen charakterisiert, die isoliert, ohne weitere angeborene Anomalien oder systemische Manifestationen, vorkommen. Die klinischen Merkmale variieren erheblich, von kleinen, leicht zu entfernenden Hautanhängseln bis hin zu vollständig entwickelten, funktionalen zusätzlichen Extremitäten, die chirurgische Interventionen erfordern können. Die Prävalenz dieser Erkrankung variiert geografisch und ethnisch, wobei höhere Raten in bestimmten Populationen, wie den Amischen und in bestimmten afrikanischen Gruppen, beobachtet werden. Die Vererbung der nicht-syndromalen Polydaktylie kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-gebunden sein, wobei die autosomal-dominante Form am häufigsten ist. Genetisch ist die Erkrankung mit Mutationen in mehreren Genen assoziiert, darunter GLI3, ZNF141 und PITX1, die wichtige Rollen in der embryonalen Entwicklung der Gliedmaßen spielen. Das Management der nicht-syndromalen Polydaktylie erfordert oft eine interdisziplinäre Herangehensweise, die chirurgische Korrekturen zur Verbesserung der Funktion und des kosmetischen Erscheinungsbildes einschließt. Die Entscheidung über den Zeitpunkt und die Art der Intervention hängt von der spezifischen anatomischen Ausprägung der zusätzlichen Finger oder Zehen ab.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

Dokumente für Zuweiser