Osteopetrose, auch als Marmorknochenkrankheit bekannt, ist eine heterogene Gruppe von erblichen Erkrankungen, die durch eine erhöhte Knochendichte aufgrund einer gestörten Osteoklastenfunktion charakterisiert sind. Die klinischen Merkmale variieren stark, von asymptomatischen Formen bis hin zu schweren Manifestationen, die bereits im Kindesalter auftreten. Zu den Symptomen gehören unter anderem Knochenbrüchigkeit, neurologische Komplikationen durch eingeengte Nervenkanäle, Anämie und verzögertes Wachstum. Die Prävalenz der Osteopetrose ist gering, wobei die schweren Formen typischerweise in der frühen Kindheit diagnostiziert werden.
Die Vererbung der Osteopetrose kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Mutationen in verschiedenen Genen, die für die Osteoklastenfunktion wichtig sind, wie TCIRG1, CLCN7 und OSTM1, sind mit der Erkrankung assoziiert. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die Fähigkeit der Osteoklasten, Knochengewebe abzubauen, was zu einer Anhäufung von Knochenmasse führt.
Das Management der Osteopetrose erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der auf die spezifischen Symptome und Komplikationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Therapeutische Optionen umfassen Knochenmarktransplantationen, die bei einigen Formen der Erkrankung zu einer Verbesserung der Osteoklastenfunktion führen können, sowie supportive Maßnahmen wie Physiotherapie, orthopädische Eingriffe und die Verwaltung von Komplikationen wie Anämie. Die Behandlung zielt darauf ab, die Lebensqualität zu verbessern und die Risiken von Frakturen und anderen Komplikationen zu minimieren.