Osteogenesis imperfecta (OI), auch bekannt als Glasknochenkrankheit, ist eine heterogene Gruppe von erblichen Bindegewebserkrankungen, die primär durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit, niedrige Knochenmasse und Anfälligkeit für Knochenfrakturen charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, von milden Formen mit wenigen Frakturen bis hin zu schweren Formen, die bereits pränatal zu multiplen Frakturen führen können. Zusätzlich zu den Skelettmanifestationen können blaue Skleren, Dentinogenesis imperfecta und Hörverlust auftreten. Die Prävalenz von OI wird auf etwa 1:15.000 bis 1:20.000 Geburten geschätzt, wobei die milderen Formen häufiger sind als die schweren. OI wird meist autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen im COL1A1- oder COL1A2-Gen, die für die Typ-I-Kollagenketten kodieren, die häufigsten Ursachen sind. Es gibt jedoch auch autosomal-rezessive Formen, die durch Mutationen in Genen verursacht werden, die an der Prozessierung von Kollagen oder der Knochenmineralisation beteiligt sind. Das Management von OI erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der medizinische, chirurgische und rehabilitative Maßnahmen umfasst, um die Knochenstärke zu maximieren, Frakturen zu verhindern und die Mobilität zu fördern. Zu den therapeutischen Optionen gehören Bisphosphonate zur Erhöhung der Knochenmasse, physikalische Therapie zur Stärkung der Muskulatur und chirurgische Interventionen zur Korrektur von Deformitäten und zur Stabilisierung der Knochen. Die genetische Heterogenität und die variable Expressivität von OI erfordern eine individuell angepasste Behandlungsstrategie, die auf die spezifischen Bedürfnisse und Symptome des einzelnen Patienten abgestimmt ist.