Die Kurzrippen-Thoraxdysplasie mit oder ohne Polydaktylie (SRTD) ist eine Gruppe genetisch bedingter Skelettdysplasien, die durch eine signifikante Verkürzung der Rippen, eine enge Thoraxform und häufig eine assoziierte Polydaktylie charakterisiert ist. Diese Merkmale führen zu einer schweren Beeinträchtigung der Lungenfunktion und zu einer erhöhten Mortalität im Neugeborenenalter. Die Prävalenz von SRTD ist gering, jedoch variabel in Abhängigkeit von geografischen und ethnischen Faktoren. Die Vererbung der Erkrankung erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, wobei mehrere Gene wie IFT80, DYNC2H1 und WDR19 bekannt sind, die bei der Pathogenese eine Rolle spielen. Diese Gene sind an der Funktion der Zilien beteiligt, was die Vielfalt der klinischen Manifestationen erklärt, die von Skelettanomalien bis zu Nieren- und Lebererkrankungen reichen können. Das Management von SRTD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die Überwachung der respiratorischen Funktion als auch die orthopädische Betreuung umfasst. Frühzeitige Interventionen können dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Entwicklung von Komplikationen zu minimieren. Die genetische Grundlage der Erkrankung macht eine genaue genetische Beratung und ggf. pränatale Diagnostik für betroffene Familien notwendig.