Atelosteogenesis Typ II (AOII) ist eine seltene genetische Störung, die durch ausgeprägte Skelettdeformitäten, verkürzte Gliedmaßen und eine unzureichende Lungenentwicklung charakterisiert ist. Die klinischen Merkmale umfassen häufig Mikrognathie, Gaumenspalte, kurze Rippen und eine Vielzahl von Gelenkanomalien, einschließlich schwerer Flexionskontrakturen. Die Prävalenz von AOII ist sehr gering, und die meisten Fälle werden sporadisch berichtet, was eine genaue Schätzung der Häufigkeit erschwert. Diese Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, wobei Mutationen im FLNB-Gen, das für das Protein Filamin B kodiert, ursächlich sind. Filamin B spielt eine wesentliche Rolle in der Organisation des Aktin-Zytoskeletts und beeinflusst somit die Morphologie und Differenzierung von Chondrozyten. Mutationen in diesem Gen führen zu einer Störung der endochondralen Ossifikation, was die Skelettdefekte bei AOII erklärt. Das Management von AOII erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl präventive Maßnahmen zur Vermeidung von Atemwegskomplikationen als auch orthopädische Interventionen zur Korrektur und Unterstützung der Skelettstruktur umfasst. Aufgrund der schweren physischen Beeinträchtigungen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, ist eine umfassende Betreuung zur Optimierung der Lebensqualität und Minimierung von Komplikationen entscheidend.